Syndorm Smithův-Lemliho-Opitzův

Synonyma: SLO syndrome, RSH syndrome

Klasifikace: OMIM 270400, (OMIM 268670 = SLO syndrom, typ II)

Smithův-Lemliho-Opitzův syndrom s autosomálně recesivní dědičností charakterizovaný diagnostickými kritérii:

• mikrocefalie,
• ptóza,
• antevertované nostrily,
• srostlé prsty,
• nadpočetné prsty,
• hypospadie,
• kryptorchismus.

Klinické projevy zahrnují změny na hlavě, skeletu, nervovém a urogenitálním systému aj. Porodní hmotnost pod 2500 g, malý vzrůst, mikrognatie, hypoplastický jazyk, nízko položené boltce, neprospívání, facies s epikanty, antevertovanými nostrilami, vysokým čelem a mikrocefalií, strabismus, anomálie genitálu (kryptorchismus až pseudohermafroditismus, mikropenis, hypoplastické scrotum, mikrouretra), anomálie ledvin (ageneze ledvin, hydronefróza, cystické ledviny). Mohou se vyskytovat defekty septa komor i síní, koarktace aorty a přetrvávající ductus arteriosus, hypoplastické plíce. Před narozením nízký estriol v séru matky, růstová retardace, poloha koncem pánevním. Syndrom je podmíněn mutací genu pro delta-7-dehydrocholesterol reduktázu (DHCR7, 11q12-q13) s poruchou enzymové aktivity v jaterních mikrosomech. Mutací je popsána celá řada. Hromadí se 7-dehydrocholesterol a jsou značně snížené koncentrace cholesterolu.

Literatura

Žižka, J.: Diagnostika syndromů a malformací. Galén, 1994.

Další informace

· Fyziologie gravidity a vývoj plodu

· Patologie gravidity a vývoj plodu

· 7-dehydrocholesterol reduktáza

Marie Švarcová

.